Le syndrome de QT long

QU’EST-CE QUE LE SYNDROME DU QT LONG ?

Ce syndrome associe  un allongement de l’intervalle QT sur l’électrocardiogramme, au risque de survenue de troubles du rythme ventriculaire graves (torsades de pointe, fibrillation ventriculaire)  se manifestant par des syncopes ou une mort subite.

Il s’agit d’un dysfonctionnement uniquement électrique, et le cœur est anatomiquement normal.

Il existe une forme familiale dite « congénitale » qui se transmet génétiquement et une forme acquise pouvant être favorisée par exemple par la prise de certains médicaments ou par des troubles ioniques (hypokaliémié, hypocalcémie…).

QU’EST-CE QUE L’INTERVALLE QT ?

L’intervalle QT correspond au temps nécessaire pour la dépolarisation et la repolarisation des ventricules. Il se mesure entre le début du QRS et la fin de l’onde T. Il est considéré comme prolongé au delà de 440ms. Une mesure du QT supérieure à 480 ms chez la femme et 470 ms chez l’homme, et ce en l’absence de prise médicamenteuse ou de perturbations ioniques, est révélatrice d’un syndrome du QT long.

ET LE QT CORRIGE ?

Ce terme peut être parfois mal compris. Il ne signifie pas que certaines mesures du  QT peuvent être incorrectes mais qu’elles doivent être ajustées à la fréquence cardiaque. La durée de l’intervalle QT est en effet influencée par la durée des cycles cardiaques précédents. Par exemple, en cas de cœur lent, on peut faussement poser le diagnostic de syndrome de QT long, si l’on ne réajuste pas la mesure du QT à la fréquence cardiaque.

CE SYNDROME EST IL FREQUENT ?

Sa fréquence est actuellement estimée à 1/5000 naissances. On observe une légère prédominance féminine de la maladie.

QUELLE EN EST SA CAUSE ?

Il s’agit d’une maladie d’origine génétique qui se transmet dans 95% des cas sur un mode autosomique dominant (on parle dans ce cas de syndrome de Romano Ward) et dans 5 % des cas sur un mode autosomique récessif (on parle dans ce cas de syndrome de Jervell- Lange et Nielsen). Cela signifie pour les formes à transmission autosomique dominante que le gène anormal peut être transmis à la descendance avec un risque de 50% pour chaque enfant que ce soit un garçon ou une fille. Pour la forme récessive, lorsque deux parents ont déjà un enfant atteint de la maladie (et sont donc chacun porteur de la mutation), la probabilité qu’ils la transmettent à un autre enfant est de 25%.

Les gènes impliqués dans le syndrome du QT long codent pour des protéines nécessaires au bon fonctionnement des canaux ioniques (potassiques et sodiques) des cellules cardiaques. Les anomalies de fonctionnement des canaux ioniques entrainent un dysfonctionnement électrique des cellules cardiaques (anomalie de la dépolarisation ou de la repolarisation)  avec in fine la survenue de torsades de pointe. Une dizaine de gènes responsables ont été identifiés à ce jour. Ils sont liés aux différentes formes connues de la maladie : syndrômes du QT long numérotés de 1 à 5, LQT1 à LQT5. Les 5 principaux gènes connus sont : KCNQ1 (LQT1), HERG (LQT2), SCN5A (LQT3), KCNE1 (LQT4) et KCNE2 (LQT5).

QUELS SYMPTOMES ?

Certains patients ne présenteront parfois aucun symptôme et la découverte de la maladie se fera de façon fortuite en mettant en évidence un allongement de l’intervalle QT sur l’ECG.

Les symptômes sont en rapport avec la survenue de troubles du rythme qui se manifestent par des malaises sans perte de connaissance (lipothymie) ou avec perte de connaissance (syncope) voire d’un arrêt cardiaque.

QUELS FACTEURS PEUVENT DECLENCHER CES SYMPTOMES ?

Ces symptômes surviennent dans des conditions particulières  telles que : un effort, un stress (LQT1),  une émotion, une stimulation auditive (LQT2)… dans certains que les malaises peuvent être nocturnes (LQT3) et seront suspectés par exemple devant une perte d’urine inexpliquée. Généralement ces manifestations se produisent entre l’âge de 10 et 30 ans, et plus rarement à la naissance (le syndrome du QT long peut aussi parfois être responsable d’une mort subite du nourrisson).

COMMENT FAIT-ON SON DIAGNOSTIC ?

Il repose avant tout sur :

  • La mesure de l’intervalle QT et plus précisément du QT corrigé sur l’ECG. Lorsque cet intervalle est > 470ms chez l’homme et 480ms chez la femme le diagnostic est très probable.
  • L’élimination des autres causes de prolongation du QT : prise de certains médicaments (cf liste), anomalie ionique.

Le QT peut être faiblement prolongé (5% des cas) rendant le diagnostic plus difficile. Le score de « Schwartz » reposant sur : la morphologie de l’onde T, la présence de symptômes de type lipothymies ou syncopes, l’existence de troubles du rythme ventriculaire polymorphes appelés torsades de pointe au Holter et les antécédents familiaux, peut alors aider au diagnostic (cf tableau).

QUEL PRONSOTIC ? QUELLE EVOLUTION ?

L’évolution est difficile à prévoir. Le risque est la survenue de troubles du rythme ventriculaire graves appelés torsades de pointe pouvant dégénérer en fibrillation ventriculaire. La première manifestation de la maladie peut être la mort subite dans 15% des cas.

On estime que 50% des enfants deviennent symptomatiques entre la naissance et l’âge de 15 ans, en l’absence de traitement.

Les formes les plus graves semblent être celles qui sont précocement symptomatiques, surtout dans l’enfance. Les patients ayant déjà présenté une syncope ont un risque élevé de récidive de syncope et de survenue de mort subite.

L’incidence des événements cardiaques augmente avec la valeur de l’espace QT et ceci indépendamment du génotype.  

Dans les formes LQT1 et LQT2, les patients sont plus souvent symptomatiques mais en meurent moins ; dans la forme LQT3, les patients sont moins symptomatiques mais à chaque syncope le risque mortel est plus important.

Actuellement, grâce au traitement la mortalité à dix ans a diminué de 75 à 5% ; elle est de l’ordre de 0.2 à 0.5%/an.

QUEL TRAITEMENT ?

Les béta bloquant doivent être débutés chez tout patient présentant un syndrome du QT long qu’ils soient symptomatiques ou non, car ils réduisent très significativement le risque de syncope et de mort subite. Des béta bloquants ayant une longue durée d’action tel que le Nadolol sont généralement utilisés.

Un patient est correctement béta bloqué lorsque sa fréquence cardiaque au repos diminue de 20% ou lorsqu’à l’effort la fréquence cardiaque ne dépasse pas 130/min.

Le traitement par béta bloquant est tout particulièrement efficace chez les patients porteurs du syndrome LQT1.

En cas de récidive de syncope sous traitement,  ou dans les suites d’une mort subite l’implantation d’un défibrillateur peut être proposée.

QUELLE SURVEILLANCE ?

Le patient doit avoir un suivi cardiologique annuel et signaler tout nouvel épisode de malaise. L’idéal est de réaliser au moins une fois par an un Holter pou s’assurer de l’absence de trouble du rythme et de l’efficacité du traitement béta bloquant.

QUELS SONT LES MEDICAMENTS CONTRE INDIQUES EN CAS DE SYNDOME DU QT LONG ?

Tous les médicaments susceptibles d’allonger l’intervalle QT et donc de favoriser la survenue de trouble du rythme ventriculaire. Ils sont répertoriés dans le tableau ci-dessous :